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一半机会家族遗传 高血压响警号 及早治疗多囊肾成效高

2018-10-23 13:18 中国新闻资讯 点击次数 :

香港,中国-Media OutReach- 2018年10月23日-相对其他长期肾病而言,一般人对显性多囊性肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)的认识较少,但其实它是最普遍的遗传性肾病。显性多囊肾的遗传风险达50%,由于致病基因不同,可分为PKD1及PKD2两种类型。虽然两类型的临床症状相似,但发病年龄和严重程度各异。PKD1型较为常见,患者相对早于约30岁开始发病。而较罕见的PKD2型患者则于约50岁才出现症状。有三成患者并没有家族病史,属于自身基因变异而发病。

「隐形」多囊肾  长远致肾衰竭

多囊肾患者的肾脏会长出多个水泡般的水囊,令肾脏变大。患者可能会发现小便有血、腰痛、尿道发炎,甚至出现肾结石。然而多囊肾发病初期的症状不明显,因此患者并不容易察觉。部分患者在进行剧烈运动时因撞击令水囊穿破出血,感到腰痛或出现血尿而求诊。肾病科专科罗学敬医生指出,事实上很多患者因为直系亲属患有多囊肾,随后接受超声波检查而确诊。

日渐增多的水囊会压迫正常肾组织,影响肾功能操作。最终令肾组织逐渐坏死,演变成肾衰竭。罗医生指出,根据香港医管局的数据,每年需要接受透析治疗(俗称「洗肾」)的肾病患者当中有6%至7%来自多囊肾患者。有外国研究更发现一半PKD1型患者于50多岁便需要开始洗肾,比PKD2型患者早接近二十年。

留意血压、并发症风险

大部分多囊肾患者都会于肾衰竭初期开始出现高血压。罗医生忆述,他曾遇过一个病例,一个家族中的父亲及其五名子女都相继患上多囊肾。当中各人的病情严重程度及血压控制的情况均不尽相同,相信是由于家族各人具有不同的调控基因所致。另外,多囊肾亦会令其他腹腔内的器官(如肝脏或胰脏等)长出水囊,甚至影响脑部血管。罗医生称,曾有患者因并发脑动脉瘤爆裂,引发脑出血而死亡。因此,若家族中有多囊肾患者同时有脑血管问题,子女亦应每五至十年接受脑部血管磁力共振检查,以监察血管情况。

及早治疗保肾

纵使目前多囊肾未能完全根治,患者可透过治疗来减慢肾衰竭的速度。初期多囊肾的治疗主要利用血管张力素转化酶抑制剂(ACEI),或血管张力素II型受体拮抗剂(ARB)

类降血压药物来控制高血压,减慢肾功能衰退。然而多囊肾一旦恶化,水囊则会迅速增长。当两个肾脏膨胀至合计体积750亳升以上,这代表肾功能已开始进入下降轨道。罗医生指,近年有针对性的药物如托伐坦(Tolvaptan)证实可控制水囊增大的速度,并减慢肾功能衰退。若能于肾功能仍未严重衰退时尽早开始使用托伐坦,可减低并发症出现,减缓肾衰竭以延迟患者需要洗肾的时间。托伐坦亦可帮助减低疼痛及水囊穿破而出血的症状,令患者生活质素得以改善。

罗医生亦强调,由于多囊肾患者出现心血管病症的风险会较高,因此控制胆固醇水平及糖尿病等其他高危因素亦不能忽视。

罗学敬医生

肾病科专科

(责任编辑:管理员)
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